Symptom
Sjukdomen börjar oftast i barnaåren, ibland redan vid 7 till 8 års ålder, med episoder av smärtor i händer och fötter, svårighet att svettas, hudförändringar och ögonförändringar.
Symtomen uppstår då de kemiska substanser som inte kan brytas ned i stället lagras i olika celler, framför allt i blodkärl, njurvävnad, hjärtmuskulatur och ögats hornhinna samt i nerver i centrala och perifera nervsystemet.
Sjukdomens svårighetsgrad kan variera avsevärt mellan olika personer.